• Document: LAPORAN KASUS KELOMPOK I NEUROFIBROMA Disusun Oleh : Ajeng Dyah Ayu WP NIM : Ardila Usman NIM: Indah Prasetya Putri NIM: Vidya Nur Fakhriani NIM: Zakiah Fitriyanti
  • Size: 553.32 KB
  • Uploaded: 2020-10-18 05:25:47
  • Status: Successfully converted


Some snippets from your converted document:

LAPORAN KASUS KELOMPOK I NEUROFIBROMA Disusun Oleh : Ajeng Dyah Ayu WP NIM : 0808120800 Ardila Usman NIM: 0808151350 Indah Prasetya Putri NIM: 0808151325 Vidya Nur Fakhriani NIM: 0808151222 Zakiah Fitriyanti NIM: 0808113154 KEPANITERAAN KLINIK SENIOR BAGIAN ILMU KESEHATAN KULIT DAN KELAMIN FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS RIAU RUMAH SAKIT ARIFIN ACHMAD PEKANBARU JANUARI 2013 1 NEUROFIBROMA 1. Defenisi Neurofibroma adalah benigna atau tumor non kanker yang tumbuh pada serabut saraf perifer. 1 2. Etiologi, ppidemiologi dan predileksi Neurofibroma merupakan suatu kelaina genetic akibat mutasi genetic autosomal dominan.2 Bila tumor muncul pada seseorang, patut di curigai bahwa orang tersebut tidak memiliki NF-1.1 Tidak berhubungan dengan jenis kelamin, dapat terjadi pada usia anak dan remaja muda, neurofibroma menyerang semua bagian tubuh terutama muncul di kulit atau jaringan subkutaneus.3 3. Patognesis Lokus gen NF-1 pada kromosom 17 mengkode neurofibromin – yaitu pprotein yang melakukan regulasi – menurun fungsi onkoproein p21ras. Karena itu, NF-1 secara formal dianggap sebagai gen penekan tumor dan kalau tidak diekspresikan secara adekuat, akan terjadi berbagai pertumbuhan jaringan yang berlebih dari neurofibromatosis tipe 1.4 Lokus NF-2 berada pada kromosom 22 dan juga mengkode gen penekan tumor yang mengkode protein merlin; merlin berhomologi dengan famili ezrim, radiksin, dan moesin (ERM) dari protein sitoskeletal. Merlin dianggap sebagai protein yang mengatur inhibisi kontak dan proliferasi sel Schwann.4 4. Gejala klinis Sekitar sepertiga penderita tidak mengeluhkan adanya gejala dan penyakit ini pertama kali terdiagnosis ketika pada pemeriksaan fisik ditemukan adanya benjolan dibawah kulit, di dekat saraf.3 Pada sepertiga penderita lainnya penyakit ini terdiagnosis ketika penderitanya berobat untuk masalah kosmetik. Tampak bintik-bintik kulit yang berwarna coklat (bintik café’ au lait) di dada, punggung, pinggul, sikut dan lutut dan adanya fenomena button holing.3 2 Bintik-bintik ini bisa ditemukan pada saat anak lahir atau baru timbul pada masa bayi. Pada usia 10-15 tahun mulai muncul berbagai ukuran dan bentuk neurofibromatosis di kulit. Jumlahnya bisa kurang dari 10 atau bisa mencapai ribuan.1 Jenis neurofibromatosis yang lebih jarang adalah neurofibromatosis jenis 2, dimana terjadi pertumbuhan tumor di telingan bagian dalam (neuroma akustik). Tumor ini bisa menyebabkan tuli dan kadang pusing pada usia 20 tahun.3 Café-au-lait spot dapat ditemukan di banyak orang tanpa Neurofibroma, tetapi individu dengan lebih dari 5 café-au-lait spot memiliki peluang besar menderita Neurofibroma tipe 1, terutama jika muncul pada kulit dalam 5 tahun pertama kehidupan. Lebih dari 5 café- au-lait spot ditemukan di 1,8% dari bayi yang baru lahir, 25-40% anak-anak dan 14% orang dewasa dengan Neurofibroma tipe 1. Setelah pubertas, nodul Lisch hadir dalam 97-100% dan pasien dengan Neurofibroma tipe1. Freckling bawah ketiak adalah tanda yang jelas dari Neurofibroma tipe 1. Secara klinis hal ini tidak menyebabkan masalah tetapi membantu untuk mengkonfirmasi diagnosis.3 Pada beberapa penderita, pertumbuhan ini menimbulkan masalah dalam kerangka tubuh, seperti kelainan lengkung tulang belakang (kifoskoliosis), kelainan bentuk tulang iga, pembesaran tulang panjang pada lengan dan tungkai serta kelainan tulang tengkorak dan di sekitar mata. Sepertiga sisanya memiliki kelainan neurologis. Neurofibromatosis bisa mengenai setiap saraf tubuh tetapi sering tumbuh di akar saraf spinalis. Neurofibroma menekan saraf tepi sehingga mengganggu fungsinya yang normal. neurofibroma yang mengenai saraf-saraf di kepala bisa menyebabkan kebutaan, pusing, tuli dan gangguan koordinasi. Semakin banyak neurofibroma yang tumbuh, maka semakin kompleks kelainan saraf yang ditimbulkannya.5 5. Diagnosis banding6 a. Nevus verukosus Defenisi: suatu bentuk nevus epidermis yang membentuk lesi-lesi verukosus beewarna coklat Etiologi : belum jelas Epidemiologi - Umur: biasanya timbul setelah dewasa muda. - Jenis kelamin : sama antara pria wanita. Gejala: tampak benjolan tak teratur dengan permukaan kasar,warna coklat abu-abu. 3 Status dermatologis: Lokasi: kepala yang berambut,dada dan wajah. Efloresensi: nodula-nodula konfluen dengan permukaan tidak rata warna sama dengan kulit sekitarnya dan pada perabaan keras. b. Keratosis seboroik Defenisi: merupakan tumor jinak yang seri

Recently converted files (publicly available):