• Document: Autismo Fisiopatologia e biomarcadores
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UNIVERSIDADE DA BEIRA INTERIOR Faculdade de Ciências da Saúde Autismo Fisiopatologia e biomarcadores Sara Weisz Sampaio Estrela Rego Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Medicina (ciclo de estudos integrado) Orientador: Professor Doutor Francisco José Álvarez Pérez Covilhã, Maio de 2012 1 Autismo: fisiopatologia e biomarcadores ii Autismo: fisiopatologia e biomarcadores Dedicatória Este trabalho é dedicado ao meu avô José, que esteve sempre presente, apesar de longe. “Desconfia sempre, procura saber mais.” iii Autismo: fisiopatologia e biomarcadores iv Autismo: fisiopatologia e biomarcadores Agradecimentos Os meus agradecimentos ao Professor Doutor Francisco Alvarez, pela sua ajuda e dedicação. A toda a minha família, um grande obrigado por tudo. Aos meus pais, por toda a força e confiança que me transmitiram nesta fase. v Autismo: fisiopatologia e biomarcadores vi Autismo: fisiopatologia e biomarcadores Resumo Perturbações do espectro autista é o termo usado para identificar um grupo de alterações invasivas do desenvolvimento caracterizadas por défices na socialização e comunicação e por comportamentos bizarros e repetitivos. Esta classificação inclui o Autismo, o Síndrome de Asperger e a Perturbação Global do Desenvolvimento Sem Outra Especificação [1]. Leo Kanner em 1943 e Hans Asperger em 1944 foram possivelmente os primeiros a descrever o tipo de distúrbios englobados nesta categoria, destacando a especificidade do défice de interação social que tem sido, desde então, considerado o sintoma principal do autismo [2]. A prevalência do autismo situa-se entre 10 e 20 casos por cada 10000 crianças e tem vindo a aumentar significativamente desde a década de 1960 sendo este aumento justificado pelo maior reconhecimento desta doença como problema de saúde pública e ainda pelas constantes mudanças na prática dos mesmos. Os sintomas clínicos estão usualmente presentes aos três anos, contudo o défice no desenvolvimento da linguagem atrasa a sua identificação [2,3]. As Perturbações do Espectro Autista são fortemente genéticas e multifatoriais, havendo interação entre muitos fatores de risco [3]. Há uma incessante procura de marcadores biológicos para o Autismo, ou seja, indicadores mensuráveis em simples amostras biológicas que podem ser utilizados como fatores de risco, indicadores diagnósticos e podem ainda ajudar na elaboração do plano de tratamento mais adequado [1]. O objetivo deste trabalho passa por fazer uma revisão e sistematização sobre o autismo e os seus biomarcadores, estudando os benefícios clínicos e diagnósticos de cada um. Através da evolução destes estudos pretende-se ainda perspetivar o futuro desta patologia. vii Autismo: fisiopatologia e biomarcadores A pesquisa bibliográfica foi realizada através das bases de dados: Medline/PubMed, Medscape, E-medicine assim como vários livros de referência sobre a especialidade. Esta pesquisa foi realizada em português e inglês. Após uma pesquisa detalhada foi possível concluir que as Perturbações do Espectro Autista apresentam inúmeros fatores causais, sendo ainda uma área de investigação com muitos desafios a enfrentar. O perfil genético e metabólico, o perímetro cefálico, a estrutura e fisiologia cerebral, entre muitos outros, são exemplos de biomarcadores propostos para o autismo. Apesar da grande evolução das técnicas e metodologias de estudo do autismo e da melhoria na sua compreensão científica, pouco se tem conseguido no que toca a traduzir os biomarcadores em evidências clínicas. Palavras-chave Autismo, Perturbações do Espectro Autista, fisiopatologia, etiologia, biomarcador.

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